Strona główna » Ciąża » Badania w ciąży » Test potrójny w ciąży – badanie posiewowe w drugim trymestrze

Test potrójny w ciąży – badanie posiewowe w drugim trymestrze

Do diagnostyki aneuploidii chromosomowych u płodu w drugim trymestrze ciąży wykorzystuje się pomiary stężeń następujących parametrów w surowicy krwi matki: alfa-fetoproteiny, podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, niezwiązanego estriolu, dimerycznej inhibiny A. Jednoczasowe badanie stężeń AFP, beta-hCG i uE3 nazywamy testem potrójnym.


Interpretacja wyników badania

W wybranych patologiach jednostki płodowo-łożyskowej występują charakterystyczne zmiany stężeń poszczególnych parametrów w porównaniu z ciążą fizjologiczną, np. w przypadku trisomii chromosomu 21 u płodu dochodzi do obniżenia stężeń AFP i uE3 oraz podwyższenia stężeń dimerycznej inhibiny A i beta-hCG. W przypadku trisomii chromosomu 18 u płodu dochodzi do obniżenia stężeń AFP, uE3, oraz beta-hCG.
Stężenia powyższych parametrów wykazują silną korelację z wiekiem ciążowym. Ponadto odchylenia od „normy” dla danego wieku ciążowego w przypadkach określonych patologii u płodu mają charakter statystyczny – względny, który daje się opisać jedynie funkcją statystyczną. W związku z powyższym aby wyodrębnić grupę ciężarnych o podwyższonym w sposób mierzalny ryzyku wystąpienia określonej patologii, niezbędne jest dokonanie złożonych obliczeń, w przypadku aneuploidii płodowych uwzględniających również wiek kobiety ciężarnej. Z tego powodu dla obliczeń ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowych u płodu stosuje się programy komputerowe.

Test potrójny wskazania

Ponieważ badania biochemiczne nie stanowią zagrożenia dla ciąży ani dla kobiety ciężarnej, można je wykonywać u każdej ciężarnej. Należy jednakże wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:

  1. Kobiety ciężarne należące do grupy średniego i wysokiego ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowych u płodu ze względu na swój wiek częściej otrzymują nieprawidłowy wynik testu potrójnego. W tej grupie pacjentek zalecane jest wykonanie jednocześnie z oznaczeniami biochemicznymi badania USG genetycznego, w celu uzyskania najwyższej czułości wykrywania aneuploidii chromosomowych u płodu.
  2. U kobiet młodych, około 20-25 roku życia wykrywalność zespołu Downa i innych chorób płodu jest niska i wynosi ok. 40%
  3. Kobiety ciężarne w wieku powyżej 42-giego roku w terminie porodu nie powinny w zasadzie poddawać się testowi potrójnemu, ze względu na wysokie prawdopodobienstwo uzyskania wyniku fałszywie nieprawidłowego.
  4. U ciężarnych z aberracjami liczbowymi, lub strukturalnymi i wynikającym z nich wysokim ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu wskazane jest badanie kariotypu płodu.
  5. U ciężarnych, które zaszły w ciążę dzięki procedurom rozrodu wspomaganego (IVF, IVF-ICSI, GIFT, ZIFT) wyniki testu potrójnego są mniej wiarygodne, dlatego zalecamy wykonanie badania USG genetycznego we wszystkich przypadkach takich ciąż.
  6. U ciężarnych z ciążą bliźniaczą czułość testu potrójnego jest niższa, niż w przypadku ciąży pojedynczej, dlatego uważamy, że wskazane jest wykonanie testu potrójnego łącznie z badaniem USG genetycznym. Ponieważ inne przypadki ciąż mnogich są niezwykle rzadkie i brak jest danych statystycznych dotyczących biochemicznych markerów w takich przypadkach nie zalecamy przesiewowej diagnostyki biochemicznej.

Czynniki, mające wpływ na obliczenia ryzyka

Wykazano, że na wartości stężeń badanych parametrów mają wpływ: palenie papierosów przez ciężarną, cukrzyca insulinozależna u matki oraz masa ciała ciężarnej. Stężenie AFP ulega około 3% wzrostowi, stężenie hCG około 21 – 23% spadkowi, natomiast stężenie uE3 około 3% spadkowi w przypadkach, gdy kobieta ciężarna pali papierosy w stosunku do ciężarnej niepalącej. W przypadkach cukrzycy insulinozależnej u matki stężenia wszystkich badanych parametrów są obniżone; AFP do 0,73 MoM; hCG do 0,98 MoM; b -hCG do 0,96 MoM; natomiast uE3 do 0,93 MoM.

Wraz ze wzrostem masy ciała ciężarnej stężenia AFP i hCG ulegają obniżeniu, jest to związane z ich większą dystrybucją objętościową: płód produkuje stałe ilości AFP, ale przechodzi ona do większego łożyska naczyniowego u ciężarnych o większej masie ciała. Konieczne jest więc dokonywanie korekcji stężeń badanych parametrów pod względem masy ciała ciężarnej. Oceniane przez nas programy komputerowe dokonują niezbędnych korekcji, mających istotny wpływ na wynik testu. Oczywiście przed dokonaniem obliczeń niezbędne jest zebranie od kobiety ciężarnej wywiadu, ukierunkowanego na powyższe fakty.

Wskaźnik Ulm

Ryzyko wystąpienia trisomii 21 obliczone z powyższych wzorów jest parametrem wiarygodnym klinicznie w grupie ciężarnych pomiędzy 30 a 35 rokiem życia, ponieważ w grupie starszych ciężarnych prowadzi do wzrostu częstości wyników fałszywie dodatnich, a w grupie młodszych ciężarnych prowadzi do spadku czułości. Z tego powodu grupa badaczy skupionych wokół Uniwersytetu w Ulm wprowadziła nowy, niezależny od wieku ciężarnej parametr, nazwany „wskaźnikiem Ulm” (Ulm Index). W naszej ocenie wskaźnik ten jest zmniejsza wymienione powyżej niekorzystne efekty spadku czułości i swoistości testu w grupach odpowiednio młodszych i starszych ciężarnych. W związku z powyższym uważamy, że w grupie wiekowej powyżej 35-go roku życia i poniżej 30-go roku życia należy kierować się nie tylko wartością ryzyka wystąpienia trisomii 21 obliczoną według programu komputerowego, lecz również wartością wskaźnika Ulm. W przypadkach podwyższonego ryzyka wystąpienia aneuploidii chromosomowej płodu, lub nawet wartości ryzyka zbliżonej do wartości wynikającej z wieku ciężarnej, lub wskaźnika Ulm zbliżonej do wartości odcinającej wskazane jest przeprowadzenie badania USG genetycznego.

Za nieprawidłowy wynik testu potrójnego uważamy:

  1. podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu w oparciu o powyżej omówione parametry (ryzyko powyżej określonej wartości odcinającej, zazwyczaj w granicach od 1: 190 do 1:300, wskaźnik Ulm zazwyczaj powyżej 8,1)
  2. podwyższone ryzyko wystąpienia otwartej wady płodu (wady CUN, wady powłok brzusznych). Za nieprawidłowy uważany jest zasadniczo poziom AFP powyżej 2,5 MoM dla danego wieku ciąży.
  3. podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii 18 u płodu w oparciu o stwierdzenie obniżenia stężeń AFP, beta-hCG oraz uE3, przy poziomach odcięcia odpowiednio 0,7; 0,4; 0,7 MoM. Należy zaznaczyć, że czułość oznaczeń biochemicznych w wykrywaniu trisomii 18 u płodu wynosi ok. 50% i jest znacznie niższa, niż czułość badania USG genetycznego. Zbadanie współistnienia otwartych wad rozwojowych jest konieczne ze względu na możliwość zmian w zakresie stężeń badanych parametrów powodujących normalizację wartości MoM, głównie dla AFP. Wady te są skojarzone od 10% do 20% z ZE.
  4. odchylenia każdego badanego parametru poniżej 3-go, lub powyżej 97-ego centyla dla danego wieku ciąży. Wartości progowe powinny być obliczone we własnym zakresie przez każde laboratorium.