Dieta i jadłospis w fenyloketonurii



Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, której nie można całkowicie wyleczyć. Mutacja genu powoduje całkowity lub częściowy brak aktywności enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaninowej – odpowiedzialnej za przemianę fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr).


Wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, która polega na braku enzymu katalizującego przemianę jednego z aminokwasów (dostarczanego z pożywieniem) – fenyloalaniny w inny aminokwas – tyrozynę.

Fenyloalanina jest składnikiem większości białek roślinnych i zwierzęcych, uczestniczy w biosyntezie adrenaliny, melaniny, tyroksyny. Ma podłoże genetyczne. Występuje w Polsce z częstotliwością 1 : 7000 porodów. Chorobie tej nie da się, niestety, zapobiegać. Jednak dzięki wczesnej diagnozie można chronić się przed jej następstwem. Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi. Obecnie w naszym kraju wykonuje się każdemu noworodkowi (między 3. a 7. dniem życia) badanie zawartości fenyloalaniny we krwi. Dzięki temu i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego jeszcze przed wystąpieniem objawów chorobowych dziecko rozwija się prawidłowo zarówno psychicznie, jak i fizycznie.

Co jeść chorując na fenyloketonurie ?

Gdy poziom fenyloalaniny we krwi jest zbyt wysoki, przechodzi ona do mózgu, co może powodować poważne problemy zdrowotne. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi między innymi do zaniku barwnika, jakim jest melatonina, czyli do albinizmu, który ustępuje po wprowadzeniu odpowiedniej diety. Niektóre zmiany powstałe w mózgu pod wpływem zbyt wysokiego stężenia Phe, są nieodwracalne, dlatego tak ważne jest, aby choroba była wykryta zaraz po urodzeniu, a terapia dietą prowadzona od samego początku i kontynuowana przez całe życie. Od 1990 roku obowiązkowe jest badanie każdego noworodka – test kolorymetryczny pozwala ustalić, czy dziecko jest zdrowe.

Zobacz: Co to jest fenyloketonuria niemowlęcia ?

Należy pamiętać, że każda osoba ma inną tolerancję Phe – jest to uzależnione od aktywności hydroksylazy alaninowej. PKU może być łagodna, średnia, bądź ciężka. Ważna jest płeć, wiek i masa ciała. W zależności od tolerancji Phe osoby chore mogą jej spożywać nieco więcej lub mniej, ale najważniejsze jest, aby stężenie Phe we krwi nie przekraczało 12 mg%. Osoby chore na PKU muszą umieć obliczyć ilość fenyloalaniny, jaką spożyją ze zjedzonym posiłkiem. Żeby ułatwić takie obliczenia wyprowadzono wymienniki fenyloalaninowe – WPhe. 1 WPhe to taka ilość konkretnego produktu, która zawiera 15 mg Phe.

Na przykład:

  • 166 g arbuza
  • 150 g grejpfruta
  •  93 g śliwki
  • 62 g wiśni
  • 60 g mandarynek
  • 107 g ogórka
  •  25 g szparagów
  • 20 g pieczarek

W fenyloketonurii nie można spożywać produktów, które zawierają wysoko wartościowe białka naturalne: mleka, mięsa, produktów zbożowych, jaj, nasion, przetworów mlecznych. Białka dostarcza się za pomocą specjalnych preparatów PKU, które mają niski poziom Phe.

Ogólne zasady leczenia PKU polegają na:

  • Ustaleniu dziennej podaży Phe zgodnie z tolerancją chorego (określa się to za pomocą badania kontrolnego poziomu Phe w surowicy krwi – w pierwszym roku życia dziecka zaleca się robić je co tydzień);
  • Obniżeniu podaży białka naturalnego, zachowując jego prawidłową podaż, ale zastępując je preparatami PKU (pokrywają one 70-80 proc. dziennej podaży białka);
  • Rozłożeniu preparatów PKU na 3-5 porcji spożywanych w ciągu dnia;
  • Zapewnieniu odpowiedniej kaloryczności diety;
  • Zbilansowaniu diety, dostarczeniu wszystkich witamin i składników mineralnych;
  • Dostosowywaniu diety do rozwijającego się dziecka;
  •  Bardzo dokładnym wyliczaniu i przygotowywaniu posiłków.

Produkty w diecie fenyloketonurii, które nie zawierają Phe:

  •  Woda (mineralna/ niegazowana/ gazowana)
  • Lizaki, dropsy, lody wodne Schoelera, Coca- cola
  • Oleje
  • Margaryna, oliwa z oliwek
  • Agar, pektyna, galaretka jabłkowa
  • Żelki Haribo
  • Ocet, ocet winny
  •  Cukier, cukier puder, wata cukrowa
  •  Sól
  • Kawa, herbata liściasta
  •  Miód sztuczny

Żywność zawierająca małe ilości fenyloalaniny, którą można stosować w normalnych ilościach. Uważaj, aby uniknąć nadmiaru.

Owoce:

Większość rodzajów (świeże, konserwowe, surowe lub gotowane w cukrze), w tym jabłka, morele świeże i suszone, borówki, jeżyny, wiśnie, klementynki, żurawina, porzeczki (czarne, czerwone i suszone), figi (świeże, nie suszone), nadzienie z ciasta owocowego, sałatka owocowa, agrest, winogrona, grejpfrut, zielone warzywa, cytryny, limonki, owoce kiwi, mandarynki, mango, melon, arbuz, melony, śliwki, nektaryny, oliwki, pomarańcze, brzoskwinie (nie suszone), gruszki, ananas, , granat, pigwa, rodzynki, maliny, rabarbar, truskawki, sułtanki, imbir.

Warzywa:

Karczoch, bakłażan, fasolka szparagowa, burak, kapusta, marchew, kalafior, seler, cykoria, cukinia, ogórek, korniszon, por, sałata, szpinak, grzyby, rzeżucha, cebula, marynowana cebula, pietruszka i wszystkie zioła, pasternak, papryka (czerwona, zielona, ​​żółta, pomarańczowa), dynia, rzodkiewka, pomidor, rzepa, koper włoski, kalarepa. Wszystkie klarowne marynowane warzywa w occie, np. marynowana cebula, korniszony, czerwona kapusta.