Co to jest fenyloketonuria noworodka – przyczyny, objawy i leczenie



Fenyloketonuria to dosyć rzadka i bardzo niebezpieczna choroba dziedziczna. W Polsce zdarza się raz na 8 tysięcy urodzeń. Odpowiednio leczona pozwala jednak na prawidłowy rozwój dziecka.


Najprościej wyjaśniając – choroba polega na tym, że nie działa jeden z enzymów (hydroksylazy fenyloalaninowej), który w wątrobie odpowiada za przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina to składnik, który stanowi 3-7 proc. masy wszystkich białek pokarmowych. Na skutek tej choroby, w organizmie dziecka bardzo szybko rośnie stężenie poziomu fenyloalaniny, która ma szkodliwy wpływ na rozwój mózgu człowieka i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń, niedorozwoju oraz zaburzeń neurologicznych.

Choroba genetyczna fenyloketonuria

Chorzy na niezdiagnozowaną w niemowlęctwie fenyloketonurię, osiągają bardzo niski poziom rozwoju intelektualnego, mają silne zaburzenia neurologiczne, częste i gwałtowne napady padaczkowe oporne na leczenie, wiele z tych osób nigdy nie nauczyło się mówić.

Badania przesiewowe noworodków fenyloketonuria

Jedynie szybko wykryta fenyloketonuria i wprowadzenie określonej diety mogą zapewnić niemowlęciu prawidłowy rozwój. Właśnie dlatego obecnie (dopiero od końcówki lat 80.) prowadzi się badania przesiewowe pod kątem występowania tej choroby u wszystkich noworodków. Dzięki temu, udaje się zapobiec objawom i dzieci z fenyloketonurią rozwijają się normalnie.

Przebieg choroby fenyloketonuria

Noworodek przychodzi na świat pozornie zdrowy. W ciągu krótkiego czasu zaburzenia przemiany fenyloalaniny w tyrozynę powodują szybkie narastanie poziomu szkodliwej substancji w organizmie. Pierwszym objawem są opóźnienia rozwojowe u dziecka – zarówno na płaszczyźnie fizycznej jak i psychicznej.

Częstym objawem są też zmiany skórne – przypominają stany zapalne lub skazy alergiczne. Z czasem fenyloketonuria prowadzi do poważnych zaburzeń – pojawiają się napady padaczkowe, zaburzenia chodzenia, zwiotczenie mięśni, tzw. efekt rozcieńczenia barwnika – jasnoblond włosy, jasnoniebieskie tęczówki, jasna karnacja a także charakterystyczny „mysi” zapach potu i moczu. Ciekawostką jest, że to właśnie ten dziwny objaw pozwolił na pierwsze rozpoznanie tej rzadkiej choroby genetycznej.

Asbjorn Folling, norweski lekarz, w 1934 roku podczas wizyty matki z dwojgiem upośledzonych dzieci (4 i 7 lat), zwrócił uwagę na charakterystyczny zapach obydwojga maluchów. Określił go właśnie jako zapach myszy. Rozpoczął szczegółowe badania i zauważył, że w moczu kilkulatków jest mnóstwo fenyloketonów. Tak wpadł na trop nowej choroby. Choć upłynęło mnóstwo czasu, zanim udało się ustalić dokładny mechanizm działania fenyloketonurii, obserwacja i badania czujnego Norwega pozwoliły na wykrycie i nauczenie się, jak zapobiegać rozwojowi choroby.

Rozpoznanie i leczenie fenyloketonurii genetycznej u noworodka

Każdy noworodek w Polsce zostaje poddany w 3 dobie po urodzeniu, badaniom przesiewowym. Pobiera się od niego kilka kropli krwi na specjalną bibułę laboratoryjną. Następnie wykonuje się badanie kolorymetryczne, umożliwiające precyzyjne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka.

Jeżeli zdiagnozowana zostanie fenyloketonuria, najpóźniej w drugim tygodniu życia dziecka należy wprowadzić ścisłą dietę. Związane jest to ze znacznym ograniczeniem możliwości karmienia piersią. Stosuje się więc specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości szkodliwego aminokwasu uzupełnianie jedynie pokarmem matki. Wszystko odbywa się pod ścisłą kontrolą lekarza.

W późniejszym żywieniu dziecka, z diety zostają wyeliminowane wszelkie produkty wysokobiałkowe. Podstawą są natomiast białko zastępcze preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe, produkowane na bazie hydrolizatów białkowych lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów – uzupełniane o witaminy, składniki mineralne i pierwiastki śladowe.

W fenyloketonurii, podobnie jak w innych upośledzeniach przemiany materii, określenie „leczenie” ogranicza się do utrzymywania odpowiedniej diety i wykonywania pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi.

Choć nie ma ściśle określonego czasu stosowania diety, u dziewcząt nawet już po osiągnięciu dojrzałości stosuje się ograniczenia białkowe jeszcze przez cały okres potencjalnie prokreacyjny (a więc aż do 45-50 roku życia), ze względu na uszkadzające działanie wysokich stężeń fenyloalaniny na rozwijający się płód. Za każdym razem o zakończeniu stosowania diety musi decydować lekarz.

Zobacz: Dieta i jadłospis w fenyloketonurii

Produkty zabronione w diecie osób chorych na fenyloketonurię:

  • mięso oraz drób i ich przetwory,
  • ryby,
  • produkty zbożowe,
  • mleko i jego przetwory,
  • białka jaj,
  • rośliny strączkowe,
  • nasiona,
  • orzechy.

W niewielkich ilościach dozwolone są żółtka, specjalne pieczywo, makarony i wypieki wyprodukowane z mąki z obniżoną zawartością fenyloalaniny.

Dziedziczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria może wystąpić (ale nie musi) u dziecka jedynie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Nie można odziedziczyć tej choroby, gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem. Nie można się nią także zarazić.

Nosiciele choroby są ludźmi zdrowymi. Wśród potomstwa dwojga rodziców nosicieli, statystycznie 25 proc. dzieci jest zdrowych, 50 proc. jest zdrowymi nosicielami choroby, a u 25 proc. rozwija się fenyloketonuria. Choć, jak wynika ze statystyk, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w rodzinie nosicieli wynosi jedynie 25 procent, zdarza się, że choroba występuje u wszystkich dzieci tej samej pary rodziców.

Ciekawostką jest, że w Polsce średnia częstość występowania fenyloketonurii wynosi około 1 na 8 tysięcy urodzeń, ale na przykład w Irlandii – w 1 przypadku na 4,5 tys. urodzeń, a w Finlandii – jedynie w 1 przypadku na 100 tys. urodzeń.

Anna Maria Jasieńska