Czym jest biopsja kosmówki (trofoblastu)?
Biopsja kosmówki to jedna z inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Biopsja kosmówki jest wykonywana między 11 a 14 tygodniem ciąży w celu zdiagnozowania bądź wykluczenia ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, chorób dziedzicznych i aberracji chromosomowych u dziecka.
Biopsja kosmówki to badanie prenatalne, pozwalające zdiagnozować ewentualne upośledzenia, choroby dziedziczne czy aberracje chromosomowe, jak na przykład Zespół Downa. Nierzadko określa się ją jako metodę lepszą od amniopunkcji ze względu na możliwość wykonywania we wcześniejszej fazie ciąży. Wiele kobiet wiąże z tym testem nadzieję na odpowiednio wczesny wynik. Nie jest to badanie obowiązkowe. Ostateczna decyzja o jego wykonaniu należy zatem do Ciebie.
Kiedy biopsja kosmówki jest zalecana?
- Życzenie rodziców wykonania analizy garnituru chromosomowego dziecka
- Badanie przezierności karkowej wykazało nieprawidłowości
- Zaistnienie podejrzenia wystąpienia wad rozwojowych po badaniu USG
- Choroby genetyczne w rodzinie, które dziecko mogłoby odziedziczyć
- Choroby dziedziczne rodzeństwa dziecka
- Wystąpienie infekcji
- Określenie czynnika Rh
Zwłaszcza kobiety powyżej 35 roku życia decydują się często na wykonanie biopsji kosmówki. Z wiekiem bowiem wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i aberracji chromosomowych u dziecka.
Kosmówka – genom Twojego dziecka
Kosmówka to z reguły zewnętrzna warstwa błon płodowych. Składa się ona z tego samego materiału genetycznego, co Twoje dziecko. Tkanka kosmówki posiada na swojej powierzchni charakterystyczne wyrostki, tak zwane kosmki. Z czasem kosmki te osadzają się i biorą udział w wymianie materii między Tobą a dzieckiem. Z pomocą badania tkanki tychże kosmków możliwa jest analiza materiału genetycznego u dziecka.
Przebieg badania biopsji kosmówki
Biopsja kosmówki to badanie chromosomów dziecka. W tym celu pobrana zostaje tkanka łożyska – kosmki. Badanie trwa około 30 minut, a pobranie materiału zaledwie kilka minut.
Biopsja kosmówki rozpoczyna się od wykonania USG, aby zlokalizować łożysko. Zależnie od jego położenia możliwe są dwa sposoby pobrania materiału. Pierwsza to tak zwana punkcja. W tym celu wprowadzona zostanie przez ścianę jamy brzusznej specjalna igła i z łożyska pobrany zostanie materiał do badań. Jednocześnie przez cały czas przebieg badania kontrolowany będzie za pomocą USG. Przed nakłuciem zastosowane zostanie znieczulenie miejscowe. Biopsja kosmówki w tej formie nie różni się w zasadzie niczym od amniopunkcji. Przy amniopunkcji pobierane są wody płodowe w celu przeprowadzenia analizy chromosomów. Przy biopsji kosmówki pobierane są tkanki. Drugą możliwością jest pobór materiału do badań przez pochwę. Wtedy wprowadzona zostanie cienka rurka przez pochwę i szyjkę macicy. W ten sposób pobrany zostanie materiał.
Biopsja kosmówki – wyniki (trofoblastu)
Z pobranego materiału genetycznego w laboratorium wykonany zostanie tak zwany kariogram w celu graficznego przedstawienia chromosomów. Z jego pomocą stwierdzone mogą zostać zmiany w liczbie chromosomów, co dzieje się przykład w przypadku trisomii. W ten sposób stwierdzić można także „złamania” bądź błędne zespolenia chromosomów. Istnieje także możliwość rozpoznania płci dziecka. Pierwsze wyniki znane są w czasie od 1 do 8 dni po badaniu i są już dość obszerne. Dalsze, dokładniejsze wyniki dostępne są po około dwóch tygodniach, gdyż do tych analiz potrzebna jest hodowla pobranych komórek na specjalnej pożywce. Rzadko kiedy hodowla nie daje żadnych wyników. Jeśli jednak tak się stanie, konieczne jest ponowne pobranie materiału badawczego.
Biopsja kosmówki – testy po badaniu
Testy takie jak biopsja kosmówki mogą być dla Ciebie bardzo obciążające, zarówno psychicznie jak i fizycznie. Kto bowiem chętnie rozmyśla o wystąpieniu ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Po badaniu najlepiej odpocznij i spróbuj się odprężyć. Unikaj także przez następne trzy dni wysiłku fizycznego. Do 24 godzin po badaniu może dojść do lekkich krwawień z pochwy. Jest to całkiem normalne działanie uboczne. Mimo wszystko powinnaś poinformować o tym lekarza. Jeżeli w czasie krwawienia następuje wyciek jasnej substancji, to powinnaś niezwłocznie udać się do lekarza.
Doświadczony lekarz to podstawa
Biopsja kosmówki powinna najlepiej zostać wykonana przez doświadczonego i wykwalifikowanego lekarza, przez którego spokojnie i bezpiecznie dla Ciebie i dziecka wykonana zostanie biopsja kosmówki. To bardzo ważne, chodzi tu bowiem o Wasze (Twoje i dziecka) bezpieczeństwo.
Biopsja kosmówki (trofoblastu) – punkty krytyki
Ryzyko poronienia jako konsekwencji wykonania badania wynosi około 0,5-1% i jest ono wyższe niż w przypadku amniopunkcji.
Jeśli badanie wykonywane jest przed 10 tygodniem ciąży, to może dojść do zranienia dziecka. W najgorszym wypadku może dojść do wystąpienia wad rozwojowych kończyn. Zdarza się to jednak rzadko.
W przypadku biopsji kosmówki częściej niż przy innych badaniach zachodzi konieczność ponownego poboru materiału jako konsekwencja wystąpienia problemów z hodowlą komórek w laboratorium.
Biopsja kosmówki nie daje możliwości (tak jak amniopunkcja) zdiagnozowania ewentualnego wystąpienia rozszczepu kręgosłupa.
Zuzanna Nowakowska to ceniona autorka w dziedzinie ciąży i parentingu, oferująca przyszłym rodzicom rzetelne porady i wsparcie w jednym z czołowych serwisów o parentingu. Jej zaangażowanie w promowanie świadomego rodzicielstwa przyniosło jej szerokie uznanie oraz lojalne grono czytelników.