Amniopunkcja inwazyjne badanie prenatalne
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne polegające na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne kobiety i pobraniu próbki płynu owodniowego do analizy laboratoryjnej.Zabieg amniopunkcji wykonywany jest pod kontrolą USG.
Amniopunkcja to badanie prenatalne z grupy badań inwazyjnych, które jest obarczone ryzykiem powikłań.
Amniopunkcja – jak przebiega badanie?
W trakcie amniopunkcji genetycznej lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, którego analiza pozwoli zdiagnozować u płodu choroby genetyczne i metaboliczne. Badanie jest wykonywane w warunkach pełnej sterylności. Pacjentce podaje się miejscowe znieczulenie. Całe badanie wykonuje się pod kontrolą USG.
Do macicy wprowadzana jest bardzo cienka igła, przy użyciu której nakłuwa się pęcherz płodowy, pobierając około 20 mililitrów płynu owodniowego. Następnie wyodrębnione z płynu komórki płodu poddaje się hodowli, która umożliwia określenie zestawu chromosomów płodu.
Amniopunkcja – Badanie płynu owodniowego
Płyn owodniowy potocznie nazywany wodami płodowymi, które otaczają dziecko zawierają żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, z dróg moczowych, oddechowych oraz przewodu pokarmowego i są cennym materiałem badawczym. Badanie płynu owodniowego w warunkach laboratoryjnych pozwala na określenie ryzyka wystąpienia licznych wad rozwojowych w tym zespołu Downa, ale też innych abberacji chromosomowych oraz innych powikłań w rozwoju jak np. zakażenia, wirusy itp.
Dlaczego wykonuje się amniopunkcję?
Amniopunkcję można wykonać w dowolnym momencie od 15 tygodnia ciąży. Zwykle ma miejsce na wcześniejszym etapie ciąży — między 15 a 24 tygodniem — kiedy jest wykonywana do testów genetycznych. Badanie dojrzałości płuc jest zwykle wykonywane po 32 tygodniach. Amniopunkcja w celu wykluczenia infekcji lub usunięcia nadmiaru płynu może mieć miejsce w dowolnym momencie ciąży.
Kiedy wykonać badanie i ile czeka się na wyniki?
Amniopunkcję wykonuje się od piętnastego tygodnia ciąży. Wyniki dostaje się po około trzydziestu dniach od wykonania badania. Istnieje możliwość wykonania tzw. szybkich testów – wyniki otrzymuje się w ciągu siedmiu dni.
Amniopunkcja – jakie są wskazania do badania?
Badania inwazyjne przeprowadza się przede wszystkim w celu potwierdzenia wad wykrytych w czasie badań nieinwazyjnych, takich jak test PAPP-A czy testy NIFTY. Istnieją również inne wskazania, należą do nich:
- wiek matki przekraczający 35 lat,
- wiek ojca przekraczający 55 lat,
- występowanie chorób genetycznych lub metabolicznych w rodzinie ojca lub matki,
- wady genetyczne, metaboliczne lub ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży,
- konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie trwania ciąży,
- lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi potwierdzony wskazaniami psychologicznymi.
Jakie choroby są wykrywane za pomocą amniopunkcji
W zależności od metody badania pobranej próbki drogą amniopunkcji możemy badać strukturę chromosomów oraz ich ilość aby wykluczyć zespół Downa, poddawać badaniom strukturę DNA płodu wykluczając takie choroby jak mukowiscydozę, zanik mięśni, zakażenie wirusami różyczki, krętkiem kiły lub innymi drobnoustrojami mogącymi wywoływać problemy rozwojowe płodu.
Dzięki amniopunkcji i badaniom pobranej próbki możemy zdiagnozować ponad 1000 schorzeń różnego pochodzenia.
Wśród najpoważniejszych wad wykrywanych dzięki amniopunkcji występują:
- aberracje chromosomowe – zespoły Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera,
- choroby metaboliczne – mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata czy rdzeniowy zanik mięśni,
- wady rozwojowe cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa.
W Polsce około 66-75% amniopunkcji genetycznych wykonywanych jest z uwagi na wiek ciężarnych (35 lat i więcej). Przeprowadzenie tego badania ogranicza się do wąskiej grupy kobiet stanowiących w polskiej populacji ok. 8-9% rodzących. Należy zaznaczyć, że 75-80% narodzin dzieci z aberracjami chromosomowymi obserwuje się wśród ciężarnych przed 35 rokiem życia, czyli wśród kobiet u których nie wykonuje się rutynowo badania amniopunkcji.
Dlatego też szczególnie cenne jest wprowadzenie do diagnostyki położniczej u każdej ciężarnej (bez względu na wiek) nieinwazyjnych badań umożliwiających określenie ryzyka występowania u płodu aneuploidii lub otwartej wady OUN. Obecnie w wielu krajach głównym wskazaniem do przeprowadzenia amniopunkcji ze wskazań genetycznych w drugim trymestrze ciąży jest pozytywny wynik testów przesiewowych.
Bezpieczeństwo amniopunkcji
Niestety jak każde inwazyjne badanie prenatalne również amniopunkcja jest obarczona ryzykiem wystąpienia powikłań. Amniopunkcja chociaż statystycznie wykazuje najmniejszy odsetek wystąpienia powikłań wśród prenatalnych badań inwazyjnych może doprowadzić do wystąpienia krwawienia, przedwczesnych skurczów macicy, odejścia wód płodowych do poronienia włącznie.
Odsetek ciąż u których obserwuje się komplikacje w wyniku wykonanego zabiegu amniopunkcji oscyluje w granicach 0,5 do 1%, czyli 1 na 200 wykonanych amniopunkcji obarczona jest wystąpieniem powikłań.
Jakie powikłania mogą wystąpić?
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, dlatego po jego wykonaniu mogą pojawić się powikłania. Występują one jednak rzadziej niż w 1% przypadków. W czasie wykonywania zabiegu może dojść do:
- uszkodzenia łożyska lub pępowiny,
- zakażenia wewnątrz macicy,
- odpływu wód płodowych,
- nakłucia narządów płodu,
- zbyt wczesnego pęknięcia pęcherza płodowego.
Ryzyko pojawienia się powikłań zanika po upływie dwóch tygodni od wykonania badania. Najwyższe jest przez dwa pierwsze dni. W tym czasie pacjentka powinna powstrzymać się od nadmiernego wysiłku. Powikłania mogą objawiać się poprzez bóle w okolicach jamy brzusznej lub plamienia. Wówczas należy skontaktować się z lekarzem wykonującym amniopunkcję.
Z uwagi na ryzyko wystąpienia powikłań wszystkie inwazyjne badania prenatalne wykonywane są jedynie w przypadku niezbędnej konieczności i wyłącznie za zgodą matki.
Zuzanna Nowakowska to ceniona autorka w dziedzinie ciąży i parentingu, oferująca przyszłym rodzicom rzetelne porady i wsparcie w jednym z czołowych serwisów o parentingu. Jej zaangażowanie w promowanie świadomego rodzicielstwa przyniosło jej szerokie uznanie oraz lojalne grono czytelników.